AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ (FMF) HAKKINDA HERŞEY

                                                         

Mazisi 2500 yıl öncesine kadar uzanın bir hastalık olan FMF, yan sık bilinen adıyla Ailesel Akdeniz Ateşi’nde erken tanı çok önemli. Çünkü erken tanı hem yaşam kalitesini arttırıyor, hem de kronik böbrek yetmezliğinin önüne geçilmesine yardımcı oluyor. 

FMF’in belirtileri arasında hiçbir neden yokken gözlenen karın ağrısı, ya da nefes alıp verirken hissedilen göğüs ağrısı önemli yer tutuyor. Beraberinde de uzun süre yüksek ateş gözlenebiliyor. Hasta 3-5 gün boyunca devam eden ateş, karın ve göğüs ağrısından şikayet ediyor.

Ailesel Akdeniz Ateşi hastalığı (FMF), özellikle Akdeniz ülkelerinde yoğun olarak görülüyor. Araştırmalar, Türkiye’de beş kişiden birinin bu hastalık genini taşıdığına, yani ülke genelinde %20 oranında FMF taşıyıcılık geninin bulunduğuna işaret ediyor. Türkiye’nin farklı bölgelerinde yapılan çalışmaların sonuçları, ülkenin neredeyse her bölgesinde FMF taşıyıcılığının görülme oranlarının birbirlerine çok benzediğini gösteriyor. Yakınmalarının çeşitliliği ve hastaların farklı hekim gruplarına başvurması nedeniyle, FMF gereğinde birçok uzmanlık alanının ilgilendiği bir hastalık olarak değerlendirilebiliyor. Ancak hastalık, altında yatan mekanizmalar nedeniyle, dünya genelinde özellikle romatoloji ve gastroenteroloji uzmanlarının izlem ve tedavisinde bulunuyor.

FMF’İN ORTAYA ÇIKMASINDA GENLERİN ETKİSİ NEDİR?

FMF’in ortaya çıkması için hastalıkla ilişkili gen değişikliklerinin hem anneden, hem de babadan geçmesi gerekiyor. Sadece anne ya da babadan tek genin geçmesi durumunda taşıyıcılık oluşuyor. Hastalığın genlerini taşıyan bazı bireylerde hiçbir belirti olmayabileceği gibi, hastalığın gözden kaçabilecek çok hafif belirtileri de bulunabiliyor. Ancak henüz tanımlanmamış bazı genetik değişiklikler hastalığın ortaya çıkmasında etkili olabileceği için, sadece tek bir gen üzerindeki incelemelere dayanarak tanı koymak mümkün olamıyor.

HASTALIĞIN GENETİK AKTARIM ORANLARI NEDİR?

Sağlıklı anne ve taşıyıcı babaların çocukları %50 ihtimalle taşıyıcı, %50 ihtimalle de sağlıklı oluyor. Ancak hem anne, hem de baba taşıyıcı ise çocuk %25 olasılıkla hastalıklı, %50 olasılıkla taşıcıyı, %25 olasılıkla da sağlıklı oluyor. Yani hastalığın ortaya çıkması için iki hastalıklı genin bir araya gelmesi gerekiyor.

HASTALIĞIN BELİRTİLERİ NELERDİR?

Genellikle hastalığın taşıyıcılarında klinik bulgular görülmüyor. Sadece bazı dönemlerde vücutta ortaya çıkan iltihaplanma, hastalığa sahip olmayan kişilere göre daha yüksek olabiliyor. Hastalarda görülen belirtiler arasında hiçbir neden yokken ortaya çıkan karın ağrısı, ya da nefes alıp verirken hissedilen göğüs ağrısı önemli yer tutuyor.  Beraberinde de uzun süre yüksek ateş gözlenebiliyor. Hasta 3-5 gün boyunca devam eden ateş, karın ve göğüs ağrısından şikayet ediyor. Hastalık, ataklar ve normal dönemlerle seyreden periyodik bir form gösteriyor. Bu durum genellikle 3-5 gün içinde kendi kendine düzeliyor. Belli bir süre sonra hasta benzer bir şekilde aynı sorunu yaşıyor. Bu hastalığın tanısını koymak için öncelikle hastalık ihtimalinden kuşkulanılması ve hastanın ayrıntılı geçmiş öyküsünün alınması gerekiyor. Bu nedenle hastaların tekrarlayan karın ağrıları varsa, mutlaka hekime belirtmeleri gerekiyor.

FMF’İN İLK BELİRTİLERİ NE ZAMAN BAŞLIYOR VE TANI NASIL KONUYOR?

Hastalığın ilk belirtileri genellikle çocukluk döneminde başlıyor. FMF hastalarının yaklaşık %90’ında ilk belirtilere 20 yaşından önce rastlanıyor. Ancak hastaların çok az bir bölümünde yetişkinlik döneminde de ilk belirtiler görülebiliyor. Hastalık, kadınlar ve erkeklerde eşit sıklıkla görülüyor. Tanı koyabilmek için hasta hikayesi önem taşıyor. Hastanın anlatımları, hekimin gözlemi ve fiziki muayene bulguları üzerine tanı konulabiliyor. Tanı aşamasında genetik analizler yardımcı yöntem olarak kullanılıyor.

GENETİK TESTİ, TANININ KESİNLEŞTİRİLMESİ İÇİN UYGULANAN STANDART BİR YÖNTEM Mİ?

Genetik testi oldukça pahalı olduğundan, bazı özel hastaneler ve merkezlerin dışında Türkiye’nin her yerinde yapılamıyor. Ayrıca bu testle sadece kısa zaman önce saptanmış mutasyonlara yani genetik değişimlere bakılabiliyor. Bilinmeyen gen mutasyonları da testi zorlaştırıyor. Bu nedenle standart bir yöntem değil, tanıya yardımcı bir yöntem olduğunu söylemek daha doğru olur.

ÇOK ESKİDEN BERİ BİLİNEN BİR HASTALIK OLMASINA KARŞIN, FMF’İN TEDAVİSİYLE İLGİLİ HALA İSTENİLEN SONUÇLARA ULAŞILAMAMASININ NEDENİ NEDİR?

FMF’in neden ortaya çıktığıyla ilgili son yıllara kadar yeterli bilgi bulunmuyordu. Son 15 yıldır da yeni bir takım gelişmeler yaşanmasına rağmen, hala genetik yatkınlığın hastalığın ortaya çıkmasındaki rolü tam olarak bilinmiyor. Ataklar sırasında bir anda vücutta iltihap varmış gibi bir reaksiyon başlıyor. Genelde bu iltihaplanma karında, akciğer zarında ve bazen de eklemlerde görülüyor. Son yıllarda yapılan çalışmaların sonunda, hekimler bu bilgiler üzerinden kimlerin hasta, kimlerin taşıyıcı olduğunu saptayabiliyor. Klinik bulgularından kuşkulanılan vakalarda ise, kişinin genlerine ve mutasyon tiplerine bakarak, hasta veya taşıyıcı olup olmadığına karar verilebiliyor. Hastanın doğru tanı alıp almadığı da bu sayede netleştiriliyor.

ATAKLARIN SIKLIĞINI BELİRLEYEN UNSURLAR NELERDİR?

Bunun için net bir şey söylemek mümkün olmuyor. Hastalıkla ilgili farklı mutasyonlar olduğu için, hastalara göre klinik bulguların da seyri değişebiliyor. Bazı mutasyon tipleri, atakların sıklığını da belirleyebiliyor. Ayrıca eğer hasta sağlığına dikkat etmiyorsa ve hastalanmaya yatkınsa, klinik bulgular ağır seyrediyor ve atakların sıklığı da artabiliyor.  Tekrarlanan ataklar, iltihaplar birikmesine bağlı olarak vücutta bulunan bir tür protein olan amiloidlerin oluşmasına neden oluyor. Bulunduğu organların fonksiyonlarını bozan amiloidler en fazla böbreklerde biriktiği için, zamanla kronik böbrek yetmezliğinin ortaya çıkması kaçınılmaz oluyor.

Eğer hastalık erken dönemde tanımlanırsa, çok büyük oranda böbrek yetmezliğinin önüne geçilmiş olunuyor. Ancak tedavi edilmeyen hatlara diyalize ihtiyaç duyabiliyor. Türkiye’deki kronik böbrek yetmezliği yaşayan kişilerin önemli bir kısmını da tanı konmamış FMF hastaları oluşturuyor.

FMF İLE BİRLİKTE GÖRÜLEN DİĞER HASTALIKLAR NELER

FMF’li hastalarda genellikle Türkiye’de sık görülen Behçet hastalığına rastlanıyor. Ayrıca bu hastalarda iç organlar ve küçük damarlardaki romatizmalar da oldukça sık görülüyor.

ÖMÜR BOYU SÜREN VE KRONİK BİR HASTALIK OLAN FMF’NİN TEDAVİSİYLE İLGİLİ NELER SÖYLENEBİLİR?

FMF tanısı konulduktan sonra tedavi ilaç yoluyla sağlanıyor. Şu anda tüm dünyada kullanılan tek bir ilaç bulunuyor. Tedavide amaç, atağın gelişmesini önlemek ve dolayısıyla komplikasyonların önüne geçebilmek oluyor. Tedavinin başarılı olması için hastalığın tanısı konulduktan sonra, ilaç tedavisinin düzenli olarak uygulanması gerekiyor.

ATAKLAR, İLACIN KULLANIMI KESİLDİKTEN NE KADAR SONRA ORTAYA ÇIKIYOR?

Bunun için kesin bir süre söylemek mümkün değil. Bazen ilaç çok düzenli kullanılmış olmasına rağmen, iki gün üst üste alınmaması atağın ortaya çıkmasına neden olabiliyor. Hastaların ilaçlarını düzenli ve sürekli olarak kullanması çok büyük önem taşıyor. Ayrıca normalde atakları ilaçlarla kontrol altına alınmış hastaların, altı ayda bir hekimlerine giderek kontrollerini yaptırmaları gerekiyor. 

Anadolu Sağlık Merkezi

İç Hastalıkları ve Romatoloji Uzmanı

Dr. Selda Öktem

Gastroenteroloji Uzmanı

Dr. Murat Gürsoy

sagliktabugun.com dan alıntı

SHANK3 PROTEİNİ OTİZM TEDAVİSİNDE YOL GÖSTERİCİ

                                                   

Yeni Zelanda’da Auckland Üniversitesi’ndeki araştırmacılar otizme yol açan bir genetik mutasyon keşfetti.

Söz konusu mutasyonun beyin hücreleri arasındaki iletişimi normal seviyelerin 10’da 1’i oranında kestiği belirlendi. Araştırma beyin hücrelerinin sinir yolları arasında veri taşımasına yardımcı olan bir proteinin de otizm hastalarında değişim gösterdiğini saptadı. “Shank3” adlı proteinin otizm tedavilerinde yol gösterici olabileceği belirtiliyor.

ALZHEİMER'A 20 YIL ERKEN TEŞHİS

                                                                       

Amerikalı araştırmacılar Alzheimer hastalığının erken işaretlerini tespit etmeyi başardı.

Bu tespit, hastalığın 20 yıl erken teşhis edilmesi ve buna uygun tedavilerin geliştirilmesinin yolunu açtı. Banner Alzheimer Enstitüsü uzmanları, ailelerinde Alzheimer olan Colombia eyaletinden bir grup hastayı inceledi.

 Bu ailelerde 40’lı yaşlarda Alzheimer belirtileri oluşmasını sağlayan genetik bir mutasyon saptandı.

 Bu mutasyona sahip, 18-26 yaşları arasındaki 20 kişinin beyinlerini tarayan uzmanlar, Alzheimer’ın hiçbir belirtisinin görülmediği 24 kişinin beyniyle somut farklılık tespit edildi. Bu ailedeki bulgular incelenerek Alzheimer’ın en az 20 yıl önce belirleneceği standart bir yöntem geliştirilecek

ÇOCUĞUNUZUN TERİ TUZLUYSA DİKKAT:KİSTİK FİBROZ OLABİLİR!

                            

Genetik bir hastalık olan kistik fibroziste, çocuğun teni normalden daha tuzlu oluyor. Türkiye'de 3 bin doğumdan birinde görülen hastalık tedavi edilmediğinde öldürücü olabiliyor.

Özellikle akraba evliliklerinin çok görüldüğü ülkelerde sık karşılaşılan hastalık yüzünden Türkiye'de çok sayıda çocuğun hayatını kaybettiğini ifade eden Karadeniz Teknik Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Ali Baki, ''Bu hastalara tanı koymak zordur. Hastalar bize, fazla miktarda balgam çıkarma, sık tekrarlayan ishal, bronşit, hırıltı ve enfeksiyon belirtileriyle geliyor. Düşünülmediği takdirde teşhis koymak mümkün değildir. Maalesef bu hastalar antibiyotikle tedavi edilmeye çalışılıyor ve büyük çoğunluğu tedavi edilmeden veya teşhis konmadan ölebiliyor'' dedi.

TER TESTİ YAPILMASI ŞART

Prof. Dr. Baki, gelişim geriliğinin de kistik fibrozisin habercisi olabileceğini vurgulayarak, ''Hastaların iştahları yerindedir, fakat kilo alamazlar, aksine kilo kaybederler. Daha ileri yaşlarda bağırsak tıkanması gibi sindirim sistemine bağlı belirtiler ortaya çıkar. Özellikle yeni doğan bebekler, doğduktan sonra ilk gün içerisinde dışkılama yapar. Eğer bebek dışkılama yapamıyor ise bu hastalığın ilk belirtisi olabilir'' dedi.

ÇOCUĞU ÖPEREK FARK ETMEK MÜMKÜN

Ailelerin dikkatini çeken bir diğer durumun ise çocuklardaki tuz kaybı olduğunu anlatan Baki, şöyle devam etti: ''Tuz kaybı fazla olduğu için çocukların teni normale oranla daha tuzludur. Aileler çocuklarını öptükleri zaman bunu fark edebilirler. Dolayısıyla böyle bir durumda da kistik fibrozis düşünülmelidir. Ayrıca hastaların ter bezlerindeki bozukluk nedeniyle de terleri normale göre çok daha tuzludur. Bu şekilde fazla miktarda kaybedilen tuz, sıcak havalarda hastada susuzluk problemine yol açar. Hastalarda tanının gecikmesi, hastalığın seyri ve tedavinin etkinliği açısından sorunlar oluşturuyor. Bu tür hastalara mutlaka ter testi yapılması gerekir. Bu test yapılmadan hastalara teşhis koymak mümkün değil.''

Prof. Dr. Ali Baki, ailelerin bu konuda bilinçli davranmaları gerektiğini belirterek, ''Hastalarda tedavi hayat boyudur. Hastalık tedavi edilmediği takdirde öldürücü olabiliyor. Ailelerin çok dikkatli davranıp, çocukları enfeksiyonlardan korumaları gerekiyor'' diye konuştu.

haber.tr.msn.com den alıntı

TAKINTILARIMIZ GENETİK KAYNAKLI OLABİLİR

                                                    

Zuhal Erkek'in haberi

Günlük hayatta batıl inancı olan, en ufak şeylerden kaygı duyan veya şüphelenen insanlar çoktur. Sık sık el yıkamak, evden çıktıktan sonra ütüyü fişten çektim mi? Televizyon açık mı bıraktım? Suyu kapattım mı gibi düşünceler sahip olan kişilere çevremizde çok fazla rastlarız. Olduçka sık rastladığımız takıntı tiplerindendir. Zaman zaman bu takıntılar hastalık boyutuna ulaşabilir. Fakat bu gibi belirtileri gösteren herkesi de hasta olarak kabul edemeyiz. Ancak bu düşünce ve davranışlar aşırıya kaçtığında obsesif kompulsif  (saplantı-takıntı) bozukluk kendini göstermeye başlamış demektir.

Bizlerde bu obsesif kompulsif hastalığının tanısını, yetişkinlerde ve çocuklardaki belirtilerini, nedenlerini  Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı Psikiyatrist Prof. Dr. Sefa Saygılı ile konuştuk.

Obsesif Kompulsif karakterize bir rahatsızlıktır. İnsanın aklına ters, gerçeğe uymayan bir takım şeyler gelir. Gerçek olmadığını bilir ama kendisini bu düşüncesinin etkisinden kurtaramaz.  Bu düşünceleri hafifletebilmek için birtakım ritüellerde ve otomatik hareketlerde bulunur. Örnek verecek olursak; temizlik obsesif bozuklukluğuolan bir hasta, her şeyin kirli ve mikroplu olduğunu düşünür. Bunun için devamlı elini yıkar. 

Aslında kendiside böyle bir şeyin kirli olmadığını bilir fakat elini yıkamadan kendini alamaz. Veya kafasına bir takım günahkar düşünceler gelir, ailesinin zarar göreceğini düşünür. Bu gibi şeylere önlem almak için tahtaya vurur.  Böyle yaparak önlem almış olduğunu zanneder. Veya kapıdan dışarı çıkacakken, çıkarsam annem ölür diye bir düşünceye kapılır. Çıktıktan sonra geri döner. Tekrar çıkmak ister, yine bir düşünceye kapılır,çıkar, geri döner. Bu böyle kısırdöngü içinde devam eder. Başka bir obsesif kompulsife örnek verecek olursak;  plakaları, yoldaki tabelaları okuma gereği duyabilir. En ufak tabelayı okumadan geçmek istemez. Evden dışarı çıktığı zaman gaz açık mı? Elektrik açık mı? Ütüyü açık bıraktın mı gibi düşüncelere saptanır. Kontrol etmiştir ama tekrar eve dönme gereği duyar. Bir kilometre falan gider, döner geri gelir, tekrar bakar. Dışarı çıktıktan sonra gene aynı düşünce takılır, döner bir daha bakar. Defalarca gidip gelen hastalar vardır. Bu gibi davranışları çok daha fazla örneklendirebiliriz.

OBSESİF KOMPULSİF TOPLUMUMUZDA YAYGIN BİR HASTALIKTIR

Obsesif kompulsif toplumda yaygın bir hastalıktır. Ama dışarıdan biz kişinin hasta olup olmadığını bilemeyiz. Kişi kendi içinde dertlidir. Ritüeller yüzünden vakti gider, enerjisi gider. Performansı düşer yaptığı işte ama bunları yapmaya da devam eder.

Örneğin bir hastam vardı. Musluktan idrar aktığını söylüyor, aslında kendisinde biliyor çeşmeden idrar aktığını ama sudan yüzünü yıkadığında iğreniyor.  Bir hastam tavandaki avizenin kafasına düşeceğini zannediyor ve altından geçemiyor.  Bir hastamda gene çöplerden kendine pislik bulaşmasın diye beline kadar çizme ile dolaşıyordu. Kapıyı üç dört tane kilit ile açan hastam vardı.

HASTALIK GENETİK OLABİLİR

Bu hastalığın tam olarak sebebi yoktur ama birçok faktör etkilidir. 
Birincisi: Genetik faktörler.Genlerinde, kromozomlarında bu rahatsızlığı yatkınlık varsa bu hastalık kendini gösterebiliyor

İkincisi: Yakın ailede obsesif kompulsif birinin olması. Annenin temizlik obsesyonu varsa çocuk dışarıdan geldiğinde onu hemen soyar, kirli sepetine atar kıyafetlerini, elini yıka der, ayağını yıka der, yemekten önce yıka der. Kapıya değdiğinde yıka der, televizyona değdiğinde yıka der. Çocuk yılarca bu bombardımana maruz kalınca bu değerleri benimsemeye başlar.

Üçüncüsü: Dini, vicdani değerleri güçlü olan insanlar, vicdanına ters bir iş yaptıklarında onu rahatlatabilmek içinde bir takım basma kalıp hareketlere girebilir. Yaptığı bir işten dolayı kendini kirli hissediyordur. Devamlı elini yıkayarak kendini temizlemeye çalışır. Buna benzer sebepleri var ama tek bir sebebe bağlı değil. Tam sebebi de bilinmiyor.

HASTALIK 15-25 YAŞ ARASINDA GÖRÜLÜR

Obsesif kompulsifin başlama yaşı 15-25 yaş aralığıdır. Ama son zamanlarda 9-10 yaşlar arasındaki çocuklarda görülmeye başladı. Daha erken yaşarlarda da başlıyor. Daha çok 15 yaşlarda başlar, 25 yaşına kadar çıkar bu rahatsızlık. Erkeklerde de yaklaşık aynı yaşlarda görülür.

TAKINTILAR KİŞİNİN YAŞAMINI ZORLAŞTIRIYORSA HASTALIKTIR

Her insanın bir takım takıntıları vardır. Onu rahatsız etmeyecek boyutta takıntıları , batıl inançları olabilir. Ters bir şey duyduğunda “şeytan kulağına kurşun” deyip tahtaya vururlar. Buradaki kritik eşik onun günlük faaliyetlerini aksatacak, çevreyle ilişkilerini bozacak dereceye varması. Eğer kişinin hayatını, yaşamasını zorlaştırıyor ise bu artık hastalık boyutuna gelmiş demektir. Bir kadının banyoya girdiği zaman bir saate çıkamıyor. Her gün çamaşır yıkıyor. Elektrik, su parası bütçeye bir hayli yük oluyor. Bu takıntı artık rahatsızlık boyutunda demektir. Ama kadın biraz titizse, temizliğe önem veriyorsa buna hastalık boyutu diyemeyiz.

ÇOCUKLAR ÇEVREDEN ETKİLENİP TAKINTILARA SAPLANABİLİYORLAR

Çocuklarda çevreden gördüğü bir takım sözlerden etkilenip, kendisini yanlış yolda, günahkâr, kirli gibi hissedebiliyor. Çocuklar bu gibi takıntılara saplanabiliyorlar. Düşünce saplantılarıyla uğraşıp duruyor.

İLAÇ VE TERAPİ TEDAVİSİ BİRLİKTE UYGULANMALIÇocuklarda ve büyükler de bunu tedavisinde terapi etkili ve ilaç tedavisi, İkisinin bir arada uygulanması gerekiyor. Antidepresan dediğimiz ilaçlar obsesif kompulsifde bir hayli etkili. Bilinçsel dediğimiz terapi şekli, davranışsal terapi şekli, üstüne gitme tedavi şekli psiko terapi. Bunlar vakaya göre veya karma uygulanarak tedavi edilir.
 
KİŞİ TEDAVİ EDİLMEDİĞİ TAKDİRDE ASOSYAL BİRİ OLUR

Tedavi edilmediği takdirde bütün enerjisini, vaktini kapatabilir. Bir kadın temizlik obsesyonu var. Sürekli temizlik yaptığı için evden dışarı hiç çıkmaz. Dışarıda tuvalete gidemez, misafirliğe gidemez her yer kirli gelir. Başka yerde yemek yiyemez. Günün büyük çoğunluğunu banyo ve tuvalette  geçirir. Lavabo, banyo ve tuvalet üçgeninde saplanır. İçe kapatır kendini, insanlardan kopar, asosyal bir kişilik olur.

Hasta sürekli çevreden destek almak isteyecektir.  Hasta elini yıkar “temizlendi mi bak” diye sorabilir. Hastaların bu sorularına cevap verilmemeli. Bu hastaların ilk önce kendilerine güvenmeleri gerekir. Bu davranışlarının bir takıntı olduğunu  izah etmek gerekir.

OBSESİF ÇOCUĞU SPORA YÖNLENDİRİN

Çocuğa bir defa bu takıntının hastalık olduğunu anlatmalıdırlar. Bu takıntının üzerine gidecek hareketler yapmalılar, çocuğu meşgul etmeliler. Egzersiz ve spora ağırlık vermeliler. Yaşıtları ile arkadaşlık kurmasına teşvik etmeliler. Normal bir çocuğun hayatını sürdürmesine yardımcı olmalılar. Çocuk obsesyonların dünyasına girip orada kaybolmamalı.  
Eğer bir ailede anne hastaysa, annenin hastalığından etkilenmemesi ve obsesyonların çocuğa geçmemesini önlemek lazım. Çocuk rahatsız olan ebeveynin etkisiyle büyümemesi lazım.

OBSESİF KOMPULSİF 15-25 YAŞ ARASINDA GÖRÜLÜRBu hastalık 3 kişiden 2’sinde görülebiliyor. 15 yaşından büyükler için. O şekilde hesaplamak lazım, tam net olarak hesaplanamıyor. Bazıları kişilik boyutunda olabilir, bazıları titizlik boyutunda olabiliyor. 

Ülkemizde takıntı biraz fazla. Herkesin kendine göre takıntıları var.  Yetişme şartı, ailelerin çocukların üzerine fazla düşmesinden kaynaklandığından düşünüyorum.

onyirmi5.com

GENETİK HASTALIKLAR ÖNLENEBİLECEK Mİ?

                                                     

Genetik hastalıklara son verecek dev adım

ABD’li bilim adamları, anne adayından alınan kan ve babadan alınan tükürükle doğmamış bebeğin gen haritasını çıkarmayı başardı.

ABD’li bilim adamları, anne adayından alınan kan ve babadan alınan tükürükle doğmamış bebeğin gen haritasını çıkarmayı başardı.

ABD’de Washington Üniversitesi uzmanları, tıpta çığır açacak bir buluşa imza attı. Bilim adamları rahme herhangi bir müdahalede bulunmadan 18 haftalık hamile bir kadından alınan kan ve babadan alınan tükürük örnekleriyle doğmamış bebeğingen haritasını çıkardı. Buna göre, hamile bir kadından alınan çok az bir kanla artık Down sendromlu ya da herhangi bir genetik kusuru olan bebek tespit edilebilecek.

Uzmanlar bu yöntemin amniyosentezden (anne karnında kese içindeki sıvıdan örnek alma yöntemi) hem daha az masraflı hem de daha güvenli olduğunu belirtti. Ancak test, etik açıdan tartışılıyor.

Down sendromu ya da benzeri rahatsızlıkları teşhis eden gen haritası, aynı zamanda bebekte meydana gelebilecek ‘kalıtım yoluyla’ geçen hastalıkları da ortaya koyuyor. Bu tür testlerin etik olmadığını savunanlar, kürtajın artabileceğine dikkat çekiyor.

GENOM HARİTALARI SAYESİNDE, NORMAL İLE KANSERLİ HÜCRE ARASINDAKİ FARK ORTAYA ÇIKIYOR!

                                                         
                                                        
Kanser Tedavisinde Yeni Adım  Kanserle mücadelede bilim insanları yeni bir adım attı.



 Dünyada en çok ölüme neden olan hastalıklar arasında ikinci sırada yer alan kanserle mücadelede yeni adım.

Amerikalı bilim insanları çocuklarda kansere yeni tedavi yöntemlerinin bulunmasına yönelik dünyanın en geniş genetik veri tabanını oluşturdu.

Amerika Birleşik Devletleri'nde bilim insanları hastaların kanserli ve normal hücreleri arasındaki farkı bularak en ölümcül çocuk kanserlerinin nedenlerini ortaya çıkarmayı planlıyor.

Bu amaçla geliştirilen projede, 260 hastanın Genom haritalarının tamamı yer aldı.

"Nature Genetics" adlı dergide yayınlanan araştırma daha şimdiden nadir rastlanan bir göz kanseri çeşidi olan retinoblastoma için yeni tedavi geliştirilmesini sağladı.

Washington Üniversitesi Tıp Fakültesi Genom Enstitüsü'nün yürüttüğü çalışma sayesinde birçok hastanın kanser hücrelerindeki gizli değişimler gözlemlendi.

İngiltere'deki Kanser Araştırma Merkezi de yakın zamanda Uluslararası Genom Konsorsiyumu çatısı altında benzer yetişkinlerdeki prostat ve yemek borusu kanserlerine incelemeye aldı.

Dünyada her yıl 12 milyon kişi kansere yakalanıyor. 2030'da 26 milyon yeni kanser vakası öngörülüyor.

Çocukluk döneminde kansere yakalanma riski 500'de 1 civarında. Ancak çocukların hücreleri daha hızlı çoğaldığı için kanserli hücreler de hızla çoğalıyor, hastalık daha hızlı ilerliyor.

TIBBIN GELECEĞİ "GENETİK"

                                                    
ABD’deki Pathway Genomics’in Tıbbi Direktörü Dr. Michael Philip Nova, genetik alanında çok sayıda sırrın aydınlatılmasına katkıda bulunan ve teknoloji geliştiren bir bilim insanı.

‘25 bin genimiz var’

Nova, bir insanda yaklaşık 25 bin gen bulunmasına karşın bu genlerin tamamının ne tür işlevleri olduğunu bilmediklerine dikkat çekiyor. Bununla birlikte obezite gibi sık karşılaşılan bazı sağlık sorunlarının 400 – 500 civarında farklı genle ilişkili olduğu düşünülüyor. Aynı şeyin bütün metabolik hastalıklar için geçerli olduğu ve alınan bir ilacın vücutta yarattığı etkiyi meydana getiren çok sayıda farklı gen bulunduğu belirtiliyor. Bazı genetik hastalıklar ise birden fazla gene bağlı olabiliyor. (Kalpdamar sağlığını bozanlar vb.) Bunlar “Poligenik hastalık” olarak adlandırılıyor ve yatkınlığı, “Var” ya da “Yok” şeklinde ifade etmek mümkün olmuyor.

Hastalık da taşıyıcılık

Kişinin bir hastalıkta taşıyıcı olması ve soruna eşte de rastlanması halinde, çocukta bu hastalığa yakalanma riskinin yüzde 25 civarında olduğu belirtiliyor. Dominant hastalıklarda (Huntington hastalığı gibi) ise bu olasılık tüm gen taşındığı için yüzde 50’ ye çıkıyor. Genetik hastalıklar farklılık gösterdiğinden önceden her hastalık için taşıyıcılığı saptamaya yönelik farklı testler yapılıyor.

Testin uygulaması

Sözü edilen genetik testte hastadan alınan tükürük örneğine bakılarak kişinin tüm genom bilgisine ulaşılıyor. Bu bilgiler raporlandırılırken 4 aşama bulunuyor. Bunlardan bir tanesinde multifaktöriyel poligenik hastalıklara yatkınlık inceleniyor ve risklere dikkat çekiliyor. İkinci kısımda hastanın 75 hastalık için taşıyıcılık durumu belirleniyor. 3. aşama farmakogentik (ilaçlara kişisel yanıt) olarak adlandırılıyor ve hastada 10 farklı ilacın yan etkisinin görülüp görülmeyeceği ile kişinin bundan faydalanıp faydalanmayacağı bilgisini veriyor. Son aşama ise kişiye özel diyet ve egzersiz programlarından oluşuyor. Bu doğrultuda hastanın beslenmede hangi yağları kullanmasının daha uygun olacağından, kas ve enerji metabolizmasına yarayacak egzersiz programına kadar kişiye özel detaylar yer alıyor.

Hastalıklar azalacak

Kişiye özel yaklaşım ve test sonuçlarına uyum, hastalıkların azaltılabileceği anlamı taşıyor. Bu durumda riski olduğunu ve bu riskin düzeyini öğrenen kişi alacağı tedbirler ve uygulayacağı koruyucu tedaviyle söz konusu hastalığa yakalanmayabiliyor. Dr. Michael Nova, tıbbın geleceğinin “genetik” olduğunu ve gelişmelerin hastalıkları önlemeyi mümkün kılacağını söylüyor