Mazisi 2500 yıl öncesine kadar uzanın bir hastalık olan FMF, yan sık bilinen adıyla Ailesel Akdeniz Ateşi’nde erken tanı çok önemli. Çünkü erken tanı hem yaşam kalitesini arttırıyor, hem de kronik böbrek yetmezliğinin önüne geçilmesine yardımcı oluyor.
FMF’in belirtileri arasında hiçbir neden yokken gözlenen karın ağrısı, ya da nefes alıp verirken hissedilen göğüs ağrısı önemli yer tutuyor. Beraberinde de uzun süre yüksek ateş gözlenebiliyor. Hasta 3-5 gün boyunca devam eden ateş, karın ve göğüs ağrısından şikayet ediyor.
Ailesel Akdeniz Ateşi hastalığı (FMF), özellikle Akdeniz ülkelerinde yoğun olarak görülüyor. Araştırmalar, Türkiye’de beş kişiden birinin bu hastalık genini taşıdığına, yani ülke genelinde %20 oranında FMF taşıyıcılık geninin bulunduğuna işaret ediyor. Türkiye’nin farklı bölgelerinde yapılan çalışmaların sonuçları, ülkenin neredeyse her bölgesinde FMF taşıyıcılığının görülme oranlarının birbirlerine çok benzediğini gösteriyor. Yakınmalarının çeşitliliği ve hastaların farklı hekim gruplarına başvurması nedeniyle, FMF gereğinde birçok uzmanlık alanının ilgilendiği bir hastalık olarak değerlendirilebiliyor. Ancak hastalık, altında yatan mekanizmalar nedeniyle, dünya genelinde özellikle romatoloji ve gastroenteroloji uzmanlarının izlem ve tedavisinde bulunuyor.
FMF’İN ORTAYA ÇIKMASINDA GENLERİN ETKİSİ NEDİR?
FMF’in ortaya çıkması için hastalıkla ilişkili gen değişikliklerinin hem anneden, hem de babadan geçmesi gerekiyor. Sadece anne ya da babadan tek genin geçmesi durumunda taşıyıcılık oluşuyor. Hastalığın genlerini taşıyan bazı bireylerde hiçbir belirti olmayabileceği gibi, hastalığın gözden kaçabilecek çok hafif belirtileri de bulunabiliyor. Ancak henüz tanımlanmamış bazı genetik değişiklikler hastalığın ortaya çıkmasında etkili olabileceği için, sadece tek bir gen üzerindeki incelemelere dayanarak tanı koymak mümkün olamıyor.
HASTALIĞIN GENETİK AKTARIM ORANLARI NEDİR?
Sağlıklı anne ve taşıyıcı babaların çocukları %50 ihtimalle taşıyıcı, %50 ihtimalle de sağlıklı oluyor. Ancak hem anne, hem de baba taşıyıcı ise çocuk %25 olasılıkla hastalıklı, %50 olasılıkla taşıcıyı, %25 olasılıkla da sağlıklı oluyor. Yani hastalığın ortaya çıkması için iki hastalıklı genin bir araya gelmesi gerekiyor.
HASTALIĞIN BELİRTİLERİ NELERDİR?
Genellikle hastalığın taşıyıcılarında klinik bulgular görülmüyor. Sadece bazı dönemlerde vücutta ortaya çıkan iltihaplanma, hastalığa sahip olmayan kişilere göre daha yüksek olabiliyor. Hastalarda görülen belirtiler arasında hiçbir neden yokken ortaya çıkan karın ağrısı, ya da nefes alıp verirken hissedilen göğüs ağrısı önemli yer tutuyor. Beraberinde de uzun süre yüksek ateş gözlenebiliyor. Hasta 3-5 gün boyunca devam eden ateş, karın ve göğüs ağrısından şikayet ediyor. Hastalık, ataklar ve normal dönemlerle seyreden periyodik bir form gösteriyor. Bu durum genellikle 3-5 gün içinde kendi kendine düzeliyor. Belli bir süre sonra hasta benzer bir şekilde aynı sorunu yaşıyor. Bu hastalığın tanısını koymak için öncelikle hastalık ihtimalinden kuşkulanılması ve hastanın ayrıntılı geçmiş öyküsünün alınması gerekiyor. Bu nedenle hastaların tekrarlayan karın ağrıları varsa, mutlaka hekime belirtmeleri gerekiyor.
FMF’İN İLK BELİRTİLERİ NE ZAMAN BAŞLIYOR VE TANI NASIL KONUYOR?
Hastalığın ilk belirtileri genellikle çocukluk döneminde başlıyor. FMF hastalarının yaklaşık %90’ında ilk belirtilere 20 yaşından önce rastlanıyor. Ancak hastaların çok az bir bölümünde yetişkinlik döneminde de ilk belirtiler görülebiliyor. Hastalık, kadınlar ve erkeklerde eşit sıklıkla görülüyor. Tanı koyabilmek için hasta hikayesi önem taşıyor. Hastanın anlatımları, hekimin gözlemi ve fiziki muayene bulguları üzerine tanı konulabiliyor. Tanı aşamasında genetik analizler yardımcı yöntem olarak kullanılıyor.
GENETİK TESTİ, TANININ KESİNLEŞTİRİLMESİ İÇİN UYGULANAN STANDART BİR YÖNTEM Mİ?
Genetik testi oldukça pahalı olduğundan, bazı özel hastaneler ve merkezlerin dışında Türkiye’nin her yerinde yapılamıyor. Ayrıca bu testle sadece kısa zaman önce saptanmış mutasyonlara yani genetik değişimlere bakılabiliyor. Bilinmeyen gen mutasyonları da testi zorlaştırıyor. Bu nedenle standart bir yöntem değil, tanıya yardımcı bir yöntem olduğunu söylemek daha doğru olur.
ÇOK ESKİDEN BERİ BİLİNEN BİR HASTALIK OLMASINA KARŞIN, FMF’İN TEDAVİSİYLE İLGİLİ HALA İSTENİLEN SONUÇLARA ULAŞILAMAMASININ NEDENİ NEDİR?
FMF’in neden ortaya çıktığıyla ilgili son yıllara kadar yeterli bilgi bulunmuyordu. Son 15 yıldır da yeni bir takım gelişmeler yaşanmasına rağmen, hala genetik yatkınlığın hastalığın ortaya çıkmasındaki rolü tam olarak bilinmiyor. Ataklar sırasında bir anda vücutta iltihap varmış gibi bir reaksiyon başlıyor. Genelde bu iltihaplanma karında, akciğer zarında ve bazen de eklemlerde görülüyor. Son yıllarda yapılan çalışmaların sonunda, hekimler bu bilgiler üzerinden kimlerin hasta, kimlerin taşıyıcı olduğunu saptayabiliyor. Klinik bulgularından kuşkulanılan vakalarda ise, kişinin genlerine ve mutasyon tiplerine bakarak, hasta veya taşıyıcı olup olmadığına karar verilebiliyor. Hastanın doğru tanı alıp almadığı da bu sayede netleştiriliyor.
ATAKLARIN SIKLIĞINI BELİRLEYEN UNSURLAR NELERDİR?
Bunun için net bir şey söylemek mümkün olmuyor. Hastalıkla ilgili farklı mutasyonlar olduğu için, hastalara göre klinik bulguların da seyri değişebiliyor. Bazı mutasyon tipleri, atakların sıklığını da belirleyebiliyor. Ayrıca eğer hasta sağlığına dikkat etmiyorsa ve hastalanmaya yatkınsa, klinik bulgular ağır seyrediyor ve atakların sıklığı da artabiliyor. Tekrarlanan ataklar, iltihaplar birikmesine bağlı olarak vücutta bulunan bir tür protein olan amiloidlerin oluşmasına neden oluyor. Bulunduğu organların fonksiyonlarını bozan amiloidler en fazla böbreklerde biriktiği için, zamanla kronik böbrek yetmezliğinin ortaya çıkması kaçınılmaz oluyor.
Eğer hastalık erken dönemde tanımlanırsa, çok büyük oranda böbrek yetmezliğinin önüne geçilmiş olunuyor. Ancak tedavi edilmeyen hatlara diyalize ihtiyaç duyabiliyor. Türkiye’deki kronik böbrek yetmezliği yaşayan kişilerin önemli bir kısmını da tanı konmamış FMF hastaları oluşturuyor.
FMF İLE BİRLİKTE GÖRÜLEN DİĞER HASTALIKLAR NELER
FMF’li hastalarda genellikle Türkiye’de sık görülen Behçet hastalığına rastlanıyor. Ayrıca bu hastalarda iç organlar ve küçük damarlardaki romatizmalar da oldukça sık görülüyor.
ÖMÜR BOYU SÜREN VE KRONİK BİR HASTALIK OLAN FMF’NİN TEDAVİSİYLE İLGİLİ NELER SÖYLENEBİLİR?
FMF tanısı konulduktan sonra tedavi ilaç yoluyla sağlanıyor. Şu anda tüm dünyada kullanılan tek bir ilaç bulunuyor. Tedavide amaç, atağın gelişmesini önlemek ve dolayısıyla komplikasyonların önüne geçebilmek oluyor. Tedavinin başarılı olması için hastalığın tanısı konulduktan sonra, ilaç tedavisinin düzenli olarak uygulanması gerekiyor.
ATAKLAR, İLACIN KULLANIMI KESİLDİKTEN NE KADAR SONRA ORTAYA ÇIKIYOR?
Bunun için kesin bir süre söylemek mümkün değil. Bazen ilaç çok düzenli kullanılmış olmasına rağmen, iki gün üst üste alınmaması atağın ortaya çıkmasına neden olabiliyor. Hastaların ilaçlarını düzenli ve sürekli olarak kullanması çok büyük önem taşıyor. Ayrıca normalde atakları ilaçlarla kontrol altına alınmış hastaların, altı ayda bir hekimlerine giderek kontrollerini yaptırmaları gerekiyor.
Anadolu Sağlık Merkezi
İç Hastalıkları ve Romatoloji Uzmanı
Dr. Selda Öktem
Gastroenteroloji Uzmanı
Dr. Murat Gürsoy
sagliktabugun.com dan alıntı
